Leukodistrofija: simptomi, uzroci, dijagnoza i liječenje

Sadržaj:

Leukodistrofija: simptomi, uzroci, dijagnoza i liječenje
Leukodistrofija: simptomi, uzroci, dijagnoza i liječenje
Anonim

Leukodistrofija nije samo jedna bolest; to je zapravo skupina bolesti koje utječu na središnji živčani sustav. Liječnici cijelo vrijeme otkrivaju nove oblike leukodistrofije, ali stručnjaci trenutno poznaju oko 52 različite vrste.

Većina leukodistrofija je genetska, što znači da se prenose s roditelja na dijete. Ponekad će se simptomi pojaviti rano u djetinjstvu. Ali budući da su bolesti progresivne, što znači da se s vremenom pogoršavaju, neka djeca rođena s oblikom leukodistrofije mogu izgledati dobro.

Simptomi

Jedina stvar zajednička svim leukodistrofijama je da uzrokuju abnormalni razvoj ili uništavanje mijelinske ovojnice mozga. To je bijela masna tvar koja štiti živce mozga. Bez toga, vaš živčani sustav ne može ispravno funkcionirati.

Ali svaka leukodistrofija različito utječe na mijelin. To znači da djeca mogu imati mnogo problema, uključujući:

  • Problemi s ravnotežom i mobilnošću
  • Poteškoće u ponašanju i učenju
  • Problemi s mjehurom
  • Poteškoće s disanjem
  • Razvojna kašnjenja
  • Problemi sa sluhom, govorom i vidom
  • Poremećaji kontrole mišića
  • Napadi

Na primjer, jedna vrsta leukodistrofije, Canavanova bolest, uzrokuje smanjeni tonus mišića, posebno u vratu, i abnormalno ravne noge i savijene ruke. Također može uključivati simptome poput sljepoće i napadaja.

Ponekad se simptomi pojavljuju ubrzo nakon rođenja djeteta, a ponekad čak iu odrasloj dobi. Znakovi Refsumove bolesti, na primjer, obično se javljaju oko 20. godine, ali mogu biti i do 50. godine. Neki od uobičajenih simptoma uključuju degeneraciju mrežnice u oku, gluhoću i gubitak osjeta njuha.

Iako je svaka leukodistrofija drugačija, najčešći problem je djetetovo zdravlje koje se na neki način postupno pogoršava, iako se na početku činilo dobro. To može biti pogoršanje njihovog vida, sluha, govora, sposobnosti da jedu, ponašanja ili misli. Budući da simptomi mogu jako varirati, leukodistrofiju je teško dijagnosticirati.

Uzroci

Većina leukodistrofija je naslijeđena, što znači da se prenose putem obiteljskih gena. Neki možda nisu naslijeđeni, ali su još uvijek uzrokovani genetskom mutacijom. Jedno dijete u vašoj obitelji moglo bi imati leukodistrofiju, a drugo možda i ne.

Na primjer, čini se da Aleksandrova bolest nije genetski naslijeđena, tako da vaše dijete može imati defektan gen čak i ako ga nemate ni vi ni vaš partner.

Ako imate dijete s leukodistrofijom i planirate imati još djece, možda biste trebali razmisliti o genetskom savjetovanju. Može vam pomoći da shvatite svoje šanse da imate još jedno dijete s leukodistrofijom.

Dijagnoza

Dijagnosticiranje leukodistrofije može biti teško. Često liječnici moraju koristiti nekoliko vrsta testiranja, uključujući:

  • Analiza krvi i urina
  • CT skeniranja
  • Genetičko testiranje
  • MRI skeniranja
  • Psihološki i kognitivni testovi

Liječenje

Ne postoji lijek za većinu vrsta leukodistrofije. Liječenje ovisi o vrsti, a simptome bolesti liječnici rješavaju lijekovima i posebnim vrstama fizikalne, radne i logopedske terapije. Nekim ljudima može trebati dodatna pomoć oko učenja ili prehrane.

U nekim slučajevima, transplantacija koštane srži može pomoći usporavanjem ili zaustavljanjem napredovanja bolesti. Znanstvenici također istražuju može li genska terapija ili zamjena određenih enzima pomoći u liječenju nekih vrsta leukodistrofije.

Preporučeni:

Zanimljivi članci
Kronična bolest na radnom mjestu - WebMD
Čitaj više

Kronična bolest na radnom mjestu - WebMD

Kada imate kroničnu bolest, kao što je epilepsija, alergija na kikiriki ili dijabetes, potreban vam je saveznik na svom radnom mjestu. Živjeti s kroničnom bolešću: Tko treba znati "Započnite razgovorom sa svojim liječnikom"

Dravet sindrom: Ima li moja beba epilepsiju?
Čitaj više

Dravet sindrom: Ima li moja beba epilepsiju?

Dravetov sindrom je rijedak oblik epilepsije koji počinje kada je inače zdravo dijete beba. Stanje uzrokuje mnogo napadaja koje je teško kontrolirati. Ne postoji lijek, ali postoje lijekovi koji mogu pomoći. Simptomi Obično je prvi znak Dravetovog sindroma napad koji se javlja kada beba ima temperaturu.

Napadi: Što se događa s vašim tijelom
Čitaj više

Napadi: Što se događa s vašim tijelom

Napadi su uzrokovani kemijskim promjenama u vašem tijelu koje utječu na način na koji vaše živčane stanice razgovaraju jedna s drugom. To dovodi do iznenadne električne aktivnosti u vašem mozgu koja može trajati nekoliko sekundi ili nekoliko minuta.