2024 Autor: Kevin Dyson | [email protected]. Zadnja promjena: 2023-12-16 23:35
Leukodistrofija nije samo jedna bolest; to je zapravo skupina bolesti koje utječu na središnji živčani sustav. Liječnici cijelo vrijeme otkrivaju nove oblike leukodistrofije, ali stručnjaci trenutno poznaju oko 52 različite vrste.
Većina leukodistrofija je genetska, što znači da se prenose s roditelja na dijete. Ponekad će se simptomi pojaviti rano u djetinjstvu. Ali budući da su bolesti progresivne, što znači da se s vremenom pogoršavaju, neka djeca rođena s oblikom leukodistrofije mogu izgledati dobro.
Simptomi
Jedina stvar zajednička svim leukodistrofijama je da uzrokuju abnormalni razvoj ili uništavanje mijelinske ovojnice mozga. To je bijela masna tvar koja štiti živce mozga. Bez toga, vaš živčani sustav ne može ispravno funkcionirati.
Ali svaka leukodistrofija različito utječe na mijelin. To znači da djeca mogu imati mnogo problema, uključujući:
- Problemi s ravnotežom i mobilnošću
- Poteškoće u ponašanju i učenju
- Problemi s mjehurom
- Poteškoće s disanjem
- Razvojna kašnjenja
- Problemi sa sluhom, govorom i vidom
- Poremećaji kontrole mišića
- Napadi
Na primjer, jedna vrsta leukodistrofije, Canavanova bolest, uzrokuje smanjeni tonus mišića, posebno u vratu, i abnormalno ravne noge i savijene ruke. Također može uključivati simptome poput sljepoće i napadaja.
Ponekad se simptomi pojavljuju ubrzo nakon rođenja djeteta, a ponekad čak iu odrasloj dobi. Znakovi Refsumove bolesti, na primjer, obično se javljaju oko 20. godine, ali mogu biti i do 50. godine. Neki od uobičajenih simptoma uključuju degeneraciju mrežnice u oku, gluhoću i gubitak osjeta njuha.
Iako je svaka leukodistrofija drugačija, najčešći problem je djetetovo zdravlje koje se na neki način postupno pogoršava, iako se na početku činilo dobro. To može biti pogoršanje njihovog vida, sluha, govora, sposobnosti da jedu, ponašanja ili misli. Budući da simptomi mogu jako varirati, leukodistrofiju je teško dijagnosticirati.
Uzroci
Većina leukodistrofija je naslijeđena, što znači da se prenose putem obiteljskih gena. Neki možda nisu naslijeđeni, ali su još uvijek uzrokovani genetskom mutacijom. Jedno dijete u vašoj obitelji moglo bi imati leukodistrofiju, a drugo možda i ne.
Na primjer, čini se da Aleksandrova bolest nije genetski naslijeđena, tako da vaše dijete može imati defektan gen čak i ako ga nemate ni vi ni vaš partner.
Ako imate dijete s leukodistrofijom i planirate imati još djece, možda biste trebali razmisliti o genetskom savjetovanju. Može vam pomoći da shvatite svoje šanse da imate još jedno dijete s leukodistrofijom.
Dijagnoza
Dijagnosticiranje leukodistrofije može biti teško. Često liječnici moraju koristiti nekoliko vrsta testiranja, uključujući:
- Analiza krvi i urina
- CT skeniranja
- Genetičko testiranje
- MRI skeniranja
- Psihološki i kognitivni testovi
Liječenje
Ne postoji lijek za većinu vrsta leukodistrofije. Liječenje ovisi o vrsti, a simptome bolesti liječnici rješavaju lijekovima i posebnim vrstama fizikalne, radne i logopedske terapije. Nekim ljudima može trebati dodatna pomoć oko učenja ili prehrane.
U nekim slučajevima, transplantacija koštane srži može pomoći usporavanjem ili zaustavljanjem napredovanja bolesti. Znanstvenici također istražuju može li genska terapija ili zamjena određenih enzima pomoći u liječenju nekih vrsta leukodistrofije.
Preporučeni:
Dijabetes tipa 2: simptomi, uzroci, dijagnoza i liječenje
Što je dijabetes tipa 2? Dijabetes tipa 2 je doživotna bolest koja sprječava vaše tijelo da koristi inzulin na način na koji bi trebao. Za osobe s dijabetesom tipa 2 se kaže da imaju inzulinsku rezistenciju. Ovu vrstu dijabetesa najvjerojatnije će dobiti ljudi srednje ili starije dobi.
Mezoteliom: simptomi, uzroci, dijagnoza, liječenje, prognoza
Mezoteliom je rak mezotela, membrane koja oblaže unutarnje tjelesne šupljine, kao što su trbuh ili prsa. Tri od svaka četiri slučaja bolesti mezotelioma počinju u prsnoj šupljini. Mezoteliom također može početi u trbušnoj šupljini i oko srca.
Artritis: uzroci, simptomi, dijagnoza i liječenje
Artritis je širok pojam koji pokriva skupinu od preko 100 bolesti. Riječ "artritis" znači "upala zglobova". Upala je jedna od prirodnih reakcija vašeg tijela na bolest ili ozljedu. Uključuje oticanje, bol i ukočenost. Upala koja traje jako dugo ili se vraća, kao kod artritisa, može dovesti do oštećenja tkiva.
Degenerativna bolest diska: simptomi, uzroci, dijagnoza, liječenje
Degenerativna bolest diska je kada normalne promjene koje se događaju u diskovima vaše kralježnice uzrokuju bol. Diskovi kralježnice su poput amortizera između kralježaka ili kostiju vaše kralježnice. Pomažu da vaša leđa ostanu fleksibilna, tako da se možete savijati i uvijati.
Psorijatični artritis Vrste, uzroci, simptomi, dijagnoza i liječenje
Što je psorijatični artritis? Psorijatični artritis (PsA) je oblik upalnog artritisa. Pogađa oko 1 milijun ljudi u Sjedinjenim Državama, odnosno 30% ljudi koji imaju psorijazu. Psorijaza je kožna bolest koja uzrokuje crveni, ljuskavi osip, najčešće na laktovima, koljenima, gležnjevima, stopalima i rukama.