2024 Autor: Kevin Dyson | [email protected]. Zadnja promjena: 2023-12-16 23:35
Williamsov sindrom je rijedak genetski poremećaj koji uzrokuje niz simptoma i problema s učenjem. Djeca s ovim sindromom mogu imati problema sa srcem, krvnim žilama, bubrezima i drugim organima. Njihov nos, usta i druge crte lica mogu biti jedinstvene. Ponekad imaju problema s učenjem.
Djeca s Williamsovim sindromom morat će vidjeti mnoge liječnike tijekom života. Ali uz ispravan tretman, oni mogu ostati zdravi i biti uspješni u školi.
Uzroci
Bebe s Williamsovim sindromom rađaju se bez određenih gena. Simptomi koje imaju ovise o genima koji im nedostaju. Na primjer, netko rođen bez gena koji se zove ELN imat će problema sa srcem i krvnim žilama.
Geni obično nedostaju u spermiju ili jajnoj stanici prije nego što se sretnu i formiraju bebu. U malom broju slučajeva, bebe nasljeđuju genetsko brisanje od roditelja s tim stanjem, ali to je obično slučajni poremećaj u genima.
Simptomi
Williamsov sindrom može uzrokovati simptome na različitim dijelovima tijela, kao što su lice, srce i drugi organi. Također može utjecati na djetetovu sposobnost učenja.
crne lica
Djeca s Williamsovim sindromom imaju jedinstvene crte lica koje mogu uključivati:
- Široko čelo
- Most nosa je spljošten
- Kratak nos s velikim vrhom
- Široka usta s punim usnama
- Mala brada
- Mali, široko razmaknuti zubi
- Nedostaju ili su krivi zubi
- Neravne oči
- Nabori preko kutova očiju
- Bijeli zvjezdasti uzorak oko šarenice ili obojenog dijela oka
- Dugo lice i vrat (u odrasloj dobi)
Srce i krvne žile
Mnogi s Williamsovim sindromom imaju problema sa srcem i krvnim žilama.
- Aorta, glavna arterija koja prenosi krv od srca do ostatka tijela, može biti sužena.
- Plućne arterije koje prenose krv od srca do pluća također mogu biti sužene.
- Visoki krvni tlak je čest.
Sužene arterije ne dopuštaju da toliko krvi bogate kisikom stigne do srca i tijela. Visok krvni tlak i smanjen protok krvi mogu oštetiti srce.
Problemi s rastom
Bebe rođene s Williamsovim sindromom mogu biti vrlo male. Možda imaju problema s jelom, a možda neće dobiti na težini ili rasti jednako brzo kao druga djeca.
Kao odrasli, često su niži od većine ljudi.
Osobnost
Djeca s Williamsovim sindromom mogu biti tjeskobna, ali također imaju tendenciju da budu vrlo prijateljski raspoložena i otvorena.
Problemi s učenjem
Problemi s učenjem česti su kod djece s Williamsovim sindromom. Oni variraju od blagih do teških. Djeca sporije hodaju, govore i stječu nove vještine u usporedbi s drugom djecom njihove dobi. Mogu imati poremećaj učenja kao što je poremećaj hiperaktivnosti s nedostatkom pažnje (ADHD).
S druge strane, mnoga djeca s Williamsovim sindromom imaju vrlo dobra sjećanja i brzo uče nove stvari. Oni imaju tendenciju da dobro govore i čitaju, a često imaju i glazbeni talent.
Drugi mogući simptomi
- Zakrivljena kralježnica, nazvana skolioza
- Upala uha
- Rani pubertet
- dalekovidnost
- hernija
- Visoke razine kalcija u krvi
- promukli glas
- Problemi sa zglobovima i kostima
- Problemi s bubrezima
- infekcije mokraćnog sustava
Dijagnoza
Williamsov sindrom se obično dijagnosticira prije nego što dijete napuni 4 godine. Vaš liječnik će obaviti pregled i pitati o vašoj obiteljskoj medicinskoj povijesti. Tada će liječnik potražiti crte lica poput podignutog nosa, širokog čela i malih zuba. Elektrokardiogram (EKG) ili ultrazvuk mogu provjeriti ima li srčanih problema.
Ultrazvuk mokraćnog mjehura i bubrega može provjeriti stanje urinarnog trakta.
Vaše dijete bi moglo dobiti krvni test pod nazivom FISH, ili fluorescencijska in situ hibridizacija, kako bi se vidjelo nedostaju li neki geni. Većina ljudi s Williamsovim sindromom neće imati ELN gen.
Budući da se ovi problemi mogu razviti s vremenom, liječnici će htjeti redovito viđati vaše dijete.
Liječenje
Mnogi različiti skrbnici mogu biti uključeni u brigu o vašem djetetu, uključujući:
- kardiolog - liječnik koji liječi srčane probleme
- Endokrinolog - liječnik koji liječi hormonske probleme
- Gastroenterolog - liječnik koji liječi gastrointestinalne probleme
- oftalmolog - liječnik koji liječi probleme s očima
- psiholog
- logopedica
- radni terapeut
- fizioterapeut
Neki od tretmana koji bi vašem djetetu mogli biti potrebni:
- Dijeta s malo kalcija i vitamina D za smanjenje visoke razine kalcija u krvi
- Lijek za snižavanje krvnog tlaka
- Posebno obrazovanje, uključujući govornu i jezičnu terapiju
- Fizikalna terapija
- Operacija za rješavanje problema s krvnom žilom ili srcem
Vašem djetetu će možda trebati tretmani i za druge simptome.
Živjeti s Williamsovim sindromom
Genetski savjetnik može vam pomoći da naučite rizik vaše obitelji od Williamsovog sindroma. Ovo može biti od pomoći ako planirate imati djecu.
Williamsov sindrom se ne može izliječiti, ali tretmani mogu pomoći kod simptoma i problema s učenjem.
Svako dijete s Williamsovim sindromom je drugačije. Neki mogu voditi sasvim normalan život. Drugi imaju ozbiljnije zdravstvene probleme i probleme s učenjem. Možda će im trebati doživotna medicinska njega.
Resursi
Da biste saznali više o Williamsovom sindromu, potražite pomoć od organizacije specijalizirane za rijetke poremećaje.
Preporučeni:
Serotoninski sindrom: simptomi, uzroci, dijagnoza, liječenje
Što je serotoninski sindrom? Serotoninski sindrom je kada vaše tijelo ima previše kemikalije zvane serotonin, obično zbog lijeka ili kombinacije lijekova. Vaše tijelo proizvodi serotonin koji pomaže vašim moždanim stanicama i drugim stanicama živčanog sustava da međusobno komuniciraju.
Apertov sindrom: simptomi, uzroci, dijagnoza, liječenje, prognoza
Apertov sindrom je rijedak genetski poremećaj koji uzrokuje abnormalni razvoj lubanje. Bebe s Apertovim sindromom rađaju se s iskrivljenim oblikom glave i lica. Mnoga djeca s Apertovim sindromom imaju i druge urođene mane. Apertov sindrom nema lijeka, ali operacija može pomoći u ispravljanju nekih problema koji nastaju.
Downov sindrom: uzroci, simptomi, dijagnoza, & Liječenje
Što je Downov sindrom? Downov sindrom je genetsko stanje koje uzrokuje blage do ozbiljne fizičke i razvojne probleme. Osobe s Downovim sindromom rađaju se s dodatnim kromosomom. Kromosomi su snopovi gena, a vaše se tijelo oslanja na to da ih ima pravi broj.
Sindrom krhkog X: simptomi, uzroci, dijagnoza i liječenje
Fragile X sindrom utječe na djetetovo učenje, ponašanje, izgled i zdravlje. Simptomi mogu biti blagi ili teži. Dječaci često imaju ozbiljniji oblik od djevojčica. Djeca koja su rođena s ovim genetskim stanjem mogu dobiti posebno obrazovanje i terapiju koja će im pomoći u učenju i razvoju poput druge djece.
Wolf-Hirschhornov sindrom: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje
Može biti vrlo teško naučiti da vaše dijete ima Wolf-Hirschhornov sindrom, također poznat kao 4p-sindrom. Naravno, imate puno pitanja o tome što je uzrokovalo i kako se može liječiti. Wolf-Hirschhorn je rijedak genetski poremećaj koji vaša beba dobije kada se dio kromosoma 4 izbriše.