2024 Autor: Kevin Dyson | [email protected]. Zadnja promjena: 2023-12-16 23:35
Može biti vrlo teško naučiti da vaše dijete ima Wolf-Hirschhornov sindrom, također poznat kao 4p-sindrom. Naravno, imate puno pitanja o tome što je uzrokovalo i kako se može liječiti.
Wolf-Hirschhorn je rijedak genetski poremećaj koji vaša beba dobije kada se dio kromosoma 4 izbriše. To se događa kada se stanice nenormalno dijele tijekom reprodukcije.
Kada nedostaje bilo koji dio kromosoma, to može oštetiti normalan razvoj. Izbrisani kromosom 4 uzrokuje značajke Wolf-Hirschhorna, uključujući crte lica kao što su široko postavljene oči, izrazita kvrga na čelu, širok nos i nisko postavljene uši.
Svaki slučaj je drugačiji, jer količina simptoma ovisi o tome koliko je kromosoma izbrisano.
Što uzrokuje?
Liječnici zapravo ne znaju što uzrokuje ovu spontanu genetsku promjenu koja se događa tijekom djetetova razvoja. "Polomljeni" kromosom obično nije naslijeđen ni od jednog roditelja; brisanje se obično događa nakon oplodnje. Liječnici doista misle da se tri različita gena mogu izbrisati iz kromosoma 4, a svi su važni za rani razvoj.
Svaki gen koji nedostaje uzrokuje zaseban skup simptoma stanja. Na primjer, jedan je povezan s abnormalnostima lica, dok se čini da drugi izaziva napadaje koji pogađaju gotovo svu djecu s Wolf-Hirschhornom.
Međutim, ponekad je Wolf-Hirschhornov sindrom uzrokovan kada jedan od roditelja ima nešto što se zove "uravnotežena translokacija". To znači da su dva ili više njihovih kromosoma pukla i promijenila mjesta tijekom njihovog razvoja. Obično ne uzrokuje nikakve simptome kod tog roditelja jer su kromosomi još uvijek uravnoteženi. Ali to povećava izglede da će osoba imati dijete s kromosomskim poremećajem, uključujući Wolf-Hirschhorna.
Možete dobiti genetski test da vidite imate li uravnoteženu translokaciju.
Koji su simptomi?
Wolf-Hirschhorn utječe na mnoge dijelove tijela, fizičke i mentalne. Najčešći simptomi su abnormalnosti lica, odgođeni razvoj, intelektualne teškoće i napadaji.
Ostali problemi koje bi vaša beba mogla imati uključuju:
- Izbočene, široko postavljene oči
- Opušteni kapci i drugi problemi s očima
- Rascjep usne ili nepca
- Prevrnuta usta
- Mala porođajna težina
- Mikrocefalija, ili neobično mala glava
- Nedovoljno razvijeni mišići
- Skolioza
- Problemi sa srcem i bubrezima
- Neuspješno napredovanje
Kako se dijagnosticira?
Ponekad vaš liječnik može otkriti fizičke znakove Wolf-Hirschhornovog sindroma rutinskim ultrazvukom tijekom vašeg prvog tromjesečja trudnoće. Ili bi se problemi s kromosomima mogli pokazati u onome što je poznato kao prošireni test DNK bez stanica. Ali to su oboje samo pregledi, a ne dijagnostički testovi. Vaš liječnik će morati napraviti još testova kako bi utvrdio ima li vaše dijete Wolf-Hirschhorn.
Jedan test koji može otkriti više od 95% delecija kromosoma u Wolf-Hirschhorn naziva se "fluorescencijski in situ hibridizacija" (FISH). Testovi obavljeni nakon rođenja djeteta također mogu identificirati djelomično brisanje kromosoma.
Ako vaš liječnik potvrdi da vaše dijete ima Wolf-Hirschhorna, može vam predložiti nekoliko slikovnih testova kako biste u potpunosti razumjeli sva zahvaćena područja tijela vaše bebe. Vi i vaš partner također biste trebali biti testirani ako planirate imati još djece u budućnosti.
Kako se liječi?
Ne postoji lijek za Wolf-Hirschhornov sindrom, a svaki pacijent je jedinstven, pa su planovi liječenja prilagođeni za upravljanje simptomima. Većina planova uključivat će:
- Fizikalna ili radna terapija
- Operacija za popravak nedostataka
- Podrška putem društvenih usluga
- Genetičko savjetovanje
- Specijalno obrazovanje
- Kontrola napadaja
- Terapija lijekovima
Preporučeni:
Serotoninski sindrom: simptomi, uzroci, dijagnoza, liječenje
Što je serotoninski sindrom? Serotoninski sindrom je kada vaše tijelo ima previše kemikalije zvane serotonin, obično zbog lijeka ili kombinacije lijekova. Vaše tijelo proizvodi serotonin koji pomaže vašim moždanim stanicama i drugim stanicama živčanog sustava da međusobno komuniciraju.
Apertov sindrom: simptomi, uzroci, dijagnoza, liječenje, prognoza
Apertov sindrom je rijedak genetski poremećaj koji uzrokuje abnormalni razvoj lubanje. Bebe s Apertovim sindromom rađaju se s iskrivljenim oblikom glave i lica. Mnoga djeca s Apertovim sindromom imaju i druge urođene mane. Apertov sindrom nema lijeka, ali operacija može pomoći u ispravljanju nekih problema koji nastaju.
Downov sindrom: uzroci, simptomi, dijagnoza, & Liječenje
Što je Downov sindrom? Downov sindrom je genetsko stanje koje uzrokuje blage do ozbiljne fizičke i razvojne probleme. Osobe s Downovim sindromom rađaju se s dodatnim kromosomom. Kromosomi su snopovi gena, a vaše se tijelo oslanja na to da ih ima pravi broj.
Sindrom krhkog X: simptomi, uzroci, dijagnoza i liječenje
Fragile X sindrom utječe na djetetovo učenje, ponašanje, izgled i zdravlje. Simptomi mogu biti blagi ili teži. Dječaci često imaju ozbiljniji oblik od djevojčica. Djeca koja su rođena s ovim genetskim stanjem mogu dobiti posebno obrazovanje i terapiju koja će im pomoći u učenju i razvoju poput druge djece.
May-Thurnerov sindrom: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje
May-Thurnerov sindrom, također poznat kao sindrom kompresije ilijačne vene ili Cockettov sindrom, zahvaća dvije krvne žile koje idu do vaših nogu. To bi moglo povećati vjerojatnost da ćete imati DVT (duboku vensku trombozu) u lijevoj nozi. Vaše krvne žile prenose krv u svaki dio vašeg tijela.