Trisomija 13: simptomi, dijagnoza, liječenje

Sadržaj:

Trisomija 13: simptomi, dijagnoza, liječenje
Trisomija 13: simptomi, dijagnoza, liječenje
Anonim

Može biti izuzetno teško čuti da vaša nerođena beba ima trisomiju 13, također poznatu kao Patauov sindrom. Vjerojatno imate puno pitanja o tome što ga je uzrokovalo i može li se liječiti ili ne.

Ali bolje je da znate sve što možete o ovom kromosomskom poremećaju što je ranije moguće u trudnoći. Na taj način možete razgovarati o svim svojim mogućnostima sa svojim liječnikom i odrediti što je najbolje za vas i vašu bebu.

Što je trisomija 13?

Trizomija 13 je genetski poremećaj koji vaša beba dobije kada ima dodatni 13. kromosom. Drugim riječima, imaju tri kopije svog kromosoma 13, a trebali bi imati samo dvije. To se događa kada se stanice nenormalno dijele tijekom reprodukcije i stvaraju dodatni genetski materijal na kromosomu 13.

Dodatni kromosom može doći ili iz jajne stanice ili iz sperme, ali liječnici smatraju da šanse da će žena imati dijete s bilo kojom kromosomskom abnormalnošću rastu nakon 35. godine.

Dodatni 13. kromosom uzrokuje ozbiljne mentalne i fizičke probleme. Nažalost, većina beba rođenih s njim ne doživi prvi mjesec ili godinu. Ali neki mogu preživjeti godinama.

To je zato što postoje dvije različite vrste trisomije 13. Bebe mogu imati tri kopije kromosoma broj 13 u svim svojim stanicama ili samo u nekima. Simptomi ovise o tome koliko stanica ima dodatni kromosom.

Kako se dijagnosticira?

Vaš liječnik može uočiti fizičke znakove trisomije 13 tijekom rutinskog ultrazvuka fetusa u prvom tromjesečju. Ili bi se moglo pojaviti u testovima kao što je DNK probir bez stanica (NIPT) ili PAPP-A (protein A povezan s trudnoćom).

Ovo su svi testovi probira, što znači da ne mogu reći vašem liječniku ima li vaša beba definitivno trisomiju 13. Oni samo upozoravaju vašeg liječnika da je vjerojatnije da će vaša beba imati trisomiju 13 i da trebate više testova da to potvrdite.

Vaš liječnik će vam vjerojatno preporučiti uzimanje uzoraka korionskih resica (CVS) ili amniocentezu kako biste bili 100% sigurni.

Urođene mane

Bebe rođene s trisomijom 13 često imaju nisku porođajnu težinu. Obično imaju problema sa strukturom mozga, što može utjecati i na njihov razvoj lica. Beba s trisomijom 13 može imati oči postavljene zajedno, nerazvijen nos ili nozdrve i rascjep usne ili nepca.

Druge urođene mane trisomije 13 uključuju:

  • Stegnute ruke
  • Rascjep usne ili nepca
  • Dodatni prsti na rukama ili nogama (polidaktilija)
  • hernije
  • Problemi s bubrezima, zapešćem ili vlasištem
  • Nisko postavljene uši
  • Mala glava (mikrocefalija)
  • Nespušteni testisi

Bebe rođene s trisomijom 13 mogu imati mnoge zdravstvene probleme, a više od 80% ne preživi više od nekoliko tjedana. Oni koji to rade mogu imati ozbiljne komplikacije uključujući:

  • Poteškoće s disanjem
  • Urođene srčane mane
  • Gubitak sluha
  • Visoki krvni tlak (hipertenzija)
  • Intelektualne teškoće
  • Neurološki problemi
  • Pneumonija
  • Napadi
  • Sporo rast
  • Poteškoće s hranjenjem ili probavom hrane

Kakvi su tretmani?

Ne postoji lijek za trisomiju 13, a tretmani se fokusiraju na simptome vaše bebe. To može uključivati operaciju i terapiju. Iako, ovisno o ozbiljnosti problema vaše bebe, neki liječnici mogu odlučiti pričekati i razmotriti sve mjere na temelju šansi za preživljavanje vaše bebe.

Trisomija 13 nije uvijek fatalna. Ali liječnici ne mogu predvidjeti koliko dugo beba može živjeti ako nema trenutačnih problema opasnih po život. Međutim, bebe rođene s trisomijom 13 rijetko žive u tinejdžerskim godinama.

Preporučeni:

Zanimljivi članci
Klinike za liječenje boli: što očekivati i kako je pronaći
Čitaj više

Klinike za liječenje boli: što očekivati i kako je pronaći

Najmanje 100 milijuna Amerikanaca i više od 1,5 milijardi ljudi diljem svijeta živi s kroničnom boli. Većina Amerikanaca s njim kaže da im je teško dobro spavati noću i koncentrirati se tijekom dana. Također kažu da to utječe na njihovu razinu energije i uživanje u životu.

PCA pumpa (analgezija kontrolirana od strane pacijenta) za liječenje boli
Čitaj više

PCA pumpa (analgezija kontrolirana od strane pacijenta) za liječenje boli

Analgezija koju kontrolira pacijent (PCA) je metoda kontrole boli koja pacijentima daje moć da kontroliraju svoju bol. U PCA, kompjuterizirana pumpa nazvana analgezijska pumpa koju kontrolira pacijent, koja sadrži štrcaljku s lijekovima protiv bolova kako ih je propisao liječnik, spojena je izravno na pacijentovu intravensku (IV) liniju.

Bioelektrična terapija za liječenje bolnih stanja
Čitaj više

Bioelektrična terapija za liječenje bolnih stanja

Bioelektrična terapija je sigurna opcija liječenja bez lijekova za osobe koje boluju. Koristi se za liječenje nekih kroničnih i akutnih bolnih stanja. Ublažava bol blokirajući poruke o boli u mozgu. Kada ste ozlijeđeni, receptori za bol šalju poruku središnjem živčanom sustavu (mozak i leđna moždina).