2024 Autor: Kevin Dyson | [email protected]. Zadnja promjena: 2023-12-16 23:35
Može biti izuzetno teško čuti da vaša nerođena beba ima trisomiju 13, također poznatu kao Patauov sindrom. Vjerojatno imate puno pitanja o tome što ga je uzrokovalo i može li se liječiti ili ne.
Ali bolje je da znate sve što možete o ovom kromosomskom poremećaju što je ranije moguće u trudnoći. Na taj način možete razgovarati o svim svojim mogućnostima sa svojim liječnikom i odrediti što je najbolje za vas i vašu bebu.
Što je trisomija 13?
Trizomija 13 je genetski poremećaj koji vaša beba dobije kada ima dodatni 13. kromosom. Drugim riječima, imaju tri kopije svog kromosoma 13, a trebali bi imati samo dvije. To se događa kada se stanice nenormalno dijele tijekom reprodukcije i stvaraju dodatni genetski materijal na kromosomu 13.
Dodatni kromosom može doći ili iz jajne stanice ili iz sperme, ali liječnici smatraju da šanse da će žena imati dijete s bilo kojom kromosomskom abnormalnošću rastu nakon 35. godine.
Dodatni 13. kromosom uzrokuje ozbiljne mentalne i fizičke probleme. Nažalost, većina beba rođenih s njim ne doživi prvi mjesec ili godinu. Ali neki mogu preživjeti godinama.
To je zato što postoje dvije različite vrste trisomije 13. Bebe mogu imati tri kopije kromosoma broj 13 u svim svojim stanicama ili samo u nekima. Simptomi ovise o tome koliko stanica ima dodatni kromosom.
Kako se dijagnosticira?
Vaš liječnik može uočiti fizičke znakove trisomije 13 tijekom rutinskog ultrazvuka fetusa u prvom tromjesečju. Ili bi se moglo pojaviti u testovima kao što je DNK probir bez stanica (NIPT) ili PAPP-A (protein A povezan s trudnoćom).
Ovo su svi testovi probira, što znači da ne mogu reći vašem liječniku ima li vaša beba definitivno trisomiju 13. Oni samo upozoravaju vašeg liječnika da je vjerojatnije da će vaša beba imati trisomiju 13 i da trebate više testova da to potvrdite.
Vaš liječnik će vam vjerojatno preporučiti uzimanje uzoraka korionskih resica (CVS) ili amniocentezu kako biste bili 100% sigurni.
Urođene mane
Bebe rođene s trisomijom 13 često imaju nisku porođajnu težinu. Obično imaju problema sa strukturom mozga, što može utjecati i na njihov razvoj lica. Beba s trisomijom 13 može imati oči postavljene zajedno, nerazvijen nos ili nozdrve i rascjep usne ili nepca.
Druge urođene mane trisomije 13 uključuju:
- Stegnute ruke
- Rascjep usne ili nepca
- Dodatni prsti na rukama ili nogama (polidaktilija)
- hernije
- Problemi s bubrezima, zapešćem ili vlasištem
- Nisko postavljene uši
- Mala glava (mikrocefalija)
- Nespušteni testisi
Bebe rođene s trisomijom 13 mogu imati mnoge zdravstvene probleme, a više od 80% ne preživi više od nekoliko tjedana. Oni koji to rade mogu imati ozbiljne komplikacije uključujući:
- Poteškoće s disanjem
- Urođene srčane mane
- Gubitak sluha
- Visoki krvni tlak (hipertenzija)
- Intelektualne teškoće
- Neurološki problemi
- Pneumonija
- Napadi
- Sporo rast
- Poteškoće s hranjenjem ili probavom hrane
Kakvi su tretmani?
Ne postoji lijek za trisomiju 13, a tretmani se fokusiraju na simptome vaše bebe. To može uključivati operaciju i terapiju. Iako, ovisno o ozbiljnosti problema vaše bebe, neki liječnici mogu odlučiti pričekati i razmotriti sve mjere na temelju šansi za preživljavanje vaše bebe.
Trisomija 13 nije uvijek fatalna. Ali liječnici ne mogu predvidjeti koliko dugo beba može živjeti ako nema trenutačnih problema opasnih po život. Međutim, bebe rođene s trisomijom 13 rijetko žive u tinejdžerskim godinama.
Preporučeni:
Dijabetes tipa 2: simptomi, uzroci, dijagnoza i liječenje
Što je dijabetes tipa 2? Dijabetes tipa 2 je doživotna bolest koja sprječava vaše tijelo da koristi inzulin na način na koji bi trebao. Za osobe s dijabetesom tipa 2 se kaže da imaju inzulinsku rezistenciju. Ovu vrstu dijabetesa najvjerojatnije će dobiti ljudi srednje ili starije dobi.
Mezoteliom: simptomi, uzroci, dijagnoza, liječenje, prognoza
Mezoteliom je rak mezotela, membrane koja oblaže unutarnje tjelesne šupljine, kao što su trbuh ili prsa. Tri od svaka četiri slučaja bolesti mezotelioma počinju u prsnoj šupljini. Mezoteliom također može početi u trbušnoj šupljini i oko srca.
Artritis: uzroci, simptomi, dijagnoza i liječenje
Artritis je širok pojam koji pokriva skupinu od preko 100 bolesti. Riječ "artritis" znači "upala zglobova". Upala je jedna od prirodnih reakcija vašeg tijela na bolest ili ozljedu. Uključuje oticanje, bol i ukočenost. Upala koja traje jako dugo ili se vraća, kao kod artritisa, može dovesti do oštećenja tkiva.
Mozaična trisomija 8: rijedak kromosomski poremećaj
Mozaična trisomija 8 je rijetko genetsko stanje uzrokovano dodatnim kromosomom. Ponekad se naziva trisomija 8 mozaicizam, ovo stanje se razvija mnogo prije rođenja. To je rezultat abnormalnosti u načinu na koji se stanice dijele i repliciraju u najranijim fazama trudnoće.
Sekundarna policitemija: njezini simptomi, dijagnoza, liječenje i liječenje
Sekundarna policitemija, također poznata kao sekundarna eritrocitoza ili sekundarna eritrocitemija, rijetko je stanje u kojem vaše tijelo proizvodi višak crvenih krvnih stanica. Ova prekomjerna proizvodnja crvenih krvnih stanica zgušnjava vašu krv.