2024 Autor: Kevin Dyson | [email protected]. Zadnja promjena: 2023-12-16 23:35
Prader-Willi sindrom (PWS) je rijetko, komplicirano stanje koje utječe na mnoge dijelove vašeg tijela. To proizlazi iz problema s jednim od vaših kromosoma (lanac DNK koji nosi vaše gene). Može uzrokovati fizičke probleme, poput ekstremne gladi i slabih mišića, kao i probleme s učenjem i ponašanjem.
Samo oko 1 od 10.000 do 30.000 ljudi na svijetu ima PWS.
Uzroci
PWS se obično događa zbog genetskih promjena na području kromosoma 15.
Ne postoji način da se to spriječi. Ali ako planirate imati dijete, vi i vaš partner možete biti testirani na rizik od PWS-a.
Ozljeda glave ili mozga također može uzrokovati sindrom.
Znakovi i simptomi
Beba može rano pokazati znakove PWS-a. Mogu imati oči u obliku badema, glava im se može suziti na sljepoočnicama, usta bi im se mogla okrenuti prema dolje u kutovima i mogu imati tanku gornju usnu.
On također može imati ove simptome:
- Slab tonus mišića ili udovi koji labavo vise kada ih držite
- Nemogućnost dobrog sisanja ili dojenja, pa polako dobivaju na težini
- Oči koje se križaju ili lutaju
- Izgled stalnog umora
- Slabi ili tihi plač
- Loš odgovor za vas
U ranom djetinjstvu, djeca s PWS-om počinju pokazivati druge znakove. Utječe na dio njihova mozga koji se zove hipotalamus – to vam govori da ste siti kada jedete dovoljno hrane. Osobe s PWS-om nemaju osjećaj sitosti, pa su najčešći znakovi neprestana glad i debljanje.
Dijete s PWS-om može uvijek htjeti više hrane, jesti velike porcije ili pokušati sakriti ili spremiti hranu da jede kasnije. Neka djeca čak jedu hranu koja je još zamrznuta ili u smeću.
Vaše dijete također može:
- Budite niski za njihove godine
- Imajte male ruke ili noge
- Imajte višak tjelesne masti i nemate dovoljno mišićne mase
- Imati spolne organe koji se možda neće razviti
- Imate blage do umjerene probleme s učenjem
- Budite spori da naučite govoriti, sjediti, stajati ili hodati
- Imajte bijes
- Birajte njihovu kožu
- Imate problema sa spavanjem
- Imate problema s raspoloženjem i govorom
- Imate skoliozu - zakrivljenu kralježnicu
- Imate premalo štitnjače ili hormona rasta
Ovi znakovi PWS-a su rjeđi, ali ih neki ljudi imaju:
- Problemi s vidom, poput kratkovidnosti
- Svjetlija boja kože i kose od ostatka obitelji
- Visoka tolerancija na bol
- Nemogućnost održavanja tjelesne temperature pod kontrolom tijekom groznice ili na toplom ili hladnom mjestu
- Gusta pljuvačka koja može uzrokovati karijes ili druge probleme
- Osteoporoza, ili tanke, slabe kosti koje se lako lome
Budući da im se spolni organi ne razvijaju, žene s PWS-om možda nikada neće dobiti menstruaciju. Ili mogu započeti menstruaciju mnogo kasnije od ostalih. Muškarci koji imaju PWS možda nemaju dlake na licu. Mogu imati male spolne organe, a glas im se možda neće promijeniti u pubertetu. Ljudi koji imaju PWS obično ne mogu imati djecu.
Dijagnoza
Vaš liječnik obično može dijagnosticirati PWS testom krvi koji se zove kromosomska analiza. Ovo pokazuje postoji li problem s genom koji može uzrokovati PWS.
Tretmani
Ne postoji lijek, ali ako imate dijete s PWS-om, možete mu pomoći da ostane na zdravoj težini, ima dobru kvalitetu života i spriječi zdravstvene probleme u budućnosti. Njihovo liječenje ovisit će o simptomima.
- Bebe: Visokokalorična formula može pomoći dojenčetu da ostane na zdravoj težini ako ne može dobro jesti zbog slabog tonusa mišića. Također možete koristiti posebne bradavice ili cijev za hranjenje Gavage, koja stavlja majčino mlijeko ili adaptirano mlijeko izravno u želudac vaše bebe, kako biste bili sigurni da dobiva dovoljno hrane.
- Starija djeca i tinejdžeri: Postavite jasne granice o tome kako i kada vaše dijete jede kako biste izbjegli preveliko debljanje. Niskokalorična, uravnotežena prehrana i puno tjelovježbe mogu im pomoći da ostanu na zdravoj težini. Neka djeca s PWS-om možda će trebati uzimati dodatni vitamin D ili kalcij.
Ako vaše dijete pokuša zgrabiti i sakriti hranu, mogli biste zaključati ormare, smočnicu ili hladnjak.
Za tinejdžere s PWS-om, hormoni poput testosterona, estrogena ili ljudskog hormona rasta (HGH) mogu pomoći kod niskog rasta, slabog tonusa mišića ili viška tjelesne masti. Nadomjestak hormona može izgraditi jače kosti i spriječiti osteoporozu kasnije.
Antidepresivi, poput selektivnih inhibitora ponovne pohrane serotonina (SSRI), mogu pomoći u ublažavanju problema u ponašanju uzrokovanih PWS-om.
Specijalizirana terapija može pomoći vašem djetetu u rješavanju apneje u snu, problema sa štitnjačom i drugih simptoma uobičajenih za ovo stanje.
Djeca s PWS-om trebala bi redovito ići na očne preglede kako bi provjerili ima li problema s vidom. Liječnik vašeg djeteta trebao bi pregledati skoliozu, displaziju kukova ili probleme sa štitnjačom.
Udruga za sindrom Prader-Willi ima online grupe podrške i savjete za roditelje.
Preporučeni:
Raynaudova bolest & Sindrom: simptomi, uzroci, liječenje
Što je Raynaudova bolest? Raynaudova bolest je kada krvne žile u vašim prstima na rukama i nogama privremeno pretjerano reagiraju na niske temperature ili stres. Za većinu ljudi to nije ozbiljan zdravstveni problem. Ali za neke, smanjeni protok krvi može uzrokovati štetu.
Serotoninski sindrom: simptomi, uzroci, dijagnoza, liječenje
Što je serotoninski sindrom? Serotoninski sindrom je kada vaše tijelo ima previše kemikalije zvane serotonin, obično zbog lijeka ili kombinacije lijekova. Vaše tijelo proizvodi serotonin koji pomaže vašim moždanim stanicama i drugim stanicama živčanog sustava da međusobno komuniciraju.
Apertov sindrom: simptomi, uzroci, dijagnoza, liječenje, prognoza
Apertov sindrom je rijedak genetski poremećaj koji uzrokuje abnormalni razvoj lubanje. Bebe s Apertovim sindromom rađaju se s iskrivljenim oblikom glave i lica. Mnoga djeca s Apertovim sindromom imaju i druge urođene mane. Apertov sindrom nema lijeka, ali operacija može pomoći u ispravljanju nekih problema koji nastaju.
Downov sindrom: uzroci, simptomi, dijagnoza, & Liječenje
Što je Downov sindrom? Downov sindrom je genetsko stanje koje uzrokuje blage do ozbiljne fizičke i razvojne probleme. Osobe s Downovim sindromom rađaju se s dodatnim kromosomom. Kromosomi su snopovi gena, a vaše se tijelo oslanja na to da ih ima pravi broj.
Sindrom krhkog X: simptomi, uzroci, dijagnoza i liječenje
Fragile X sindrom utječe na djetetovo učenje, ponašanje, izgled i zdravlje. Simptomi mogu biti blagi ili teži. Dječaci često imaju ozbiljniji oblik od djevojčica. Djeca koja su rođena s ovim genetskim stanjem mogu dobiti posebno obrazovanje i terapiju koja će im pomoći u učenju i razvoju poput druge djece.