2024 Autor: Kevin Dyson | [email protected]. Zadnja promjena: 2023-12-16 23:35
Bolest krhkih kostiju je doživotni genetski poremećaj koji uzrokuje da se vaše kosti vrlo lako lome, obično bez ikakvih ozljeda, poput pada. Vaš liječnik to može nazvati i osteogenesis imperfecta.
Utječe podjednako na oba spola i sve rase.
Ne postoji lijek za bolest krhkih kostiju, ali je vaš liječnik može liječiti.
Uzroci
Bolest krhkih kostiju prenosi se kroz obitelji ili nasljeđuje. To je uzrokovano defektom gena koji bi trebao proizvoditi tvar zvanu kolagen. Kolagen je protein u vašem tijelu koji formira i jača kosti. Ako ga nemate dovoljno, vaše kosti postaju vrlo slabe i lako će se slomiti.
Većina djece s bolešću krhkih kostiju ovaj gen dobiva samo od jednog roditelja, ali ga je moguće dobiti od oba. Ponekad dijete ne naslijedi gen ni od jednog roditelja, već se mutacija gena razvija sama.
Simptomi
Glavni simptom bolesti krhkih kostiju su slomljene kosti. Vrlo lako se lome. Vaše dijete može imati slomljenu kost tijekom promjene pelena, ili čak i kada se podrigne. Netko s tim stanjem može imati samo nekoliko slomljenih kostiju u životu, ili ih može imati stotine. Ponekad se bebe rađaju s prijelomima ili ih dobiju dok rastu u majčinoj utrobi. U drugim slučajevima, simptomi se ne pojavljuju do tinejdžerskih godina ili kasnije.
Opći simptomi bolesti krhkih kostiju mogu biti blagi ili vrlo teški. Oni uključuju:
- Slomljene kosti (prijelomi)
- Kvarenje i lake modrice (često krvarenje iz nosa ili teško krvarenje nakon ozljede)
- Plava boja u bijelom dijelu očiju
- Naginjanje nogu
- Problemi s disanjem
- Krti, obojeni zubi
- Zakrivljena kralježnica, nazvana skolioza
- Osjećam se vrlo umorno
- Koža koja se lako ozlijedi
- Gubitak sluha koji počinje u ranoj odrasloj dobi
- Ne podnosi visoke temperature
- Labavi zglobovi
- Kratka visina
- Slabi mišići i tkiva
Liječnici grupiraju bolest krhkih kostiju u vrste, na temelju simptoma i broja prijeloma. Najčešći tipovi bolesti krhkih kostiju su:
Blaga
- Nekoliko znakova stanja
- Mala ili bez deformiteta kosti
- Broj slomljenih kostiju od nekoliko do mnogo
- Na visinu obično ne utječe
- Mogu imati prerano gubitak sluha
- Slomljene kosti se smanjuju nakon puberteta
- Prosječni životni vijek
Umjereno do teško
- Povećan broj i učestalost slomljenih kostiju
- Bebe se mogu roditi s mnogo slomljenih kostiju, nestabilnim vratom ili mekom lubanjom
- Problemi s dugim kostima polako se pogoršavaju
- Kratka visina
- Nenormalno oblikovana kralježnica i rebra
- Može imati desetak do nekoliko stotina slomljenih kostiju u životu
- Možda se neće moći kretati i možda će trebati motorna invalidska kolica
- Teški problemi s disanjem mogu dovesti do rane smrti
smrtonosno
- Bebe obično umiru u utrobi ili ubrzo nakon rođenja
- Teški prijelomi i problemi s disanjem uzrokuju smrt ubrzo nakon rođenja
Dijagnoza
Ako se vaše dijete rodi sa slomljenim kostima, liječnik može dijagnosticirati stanje fizičkim pregledom.
Vaš liječnik će pregledati vaše dijete i postaviti pitanja o vašoj obitelji i povijesti bolesti.
Testovi krvi i urina isključit će druga zdravstvena stanja koja mogu uzrokovati slabe kosti, kao što je rahitis.
Genetičko testiranje može potvrditi bolest krhkih kostiju. Genetski testovi također mogu utvrditi nosite li vi ili članovi vaše obitelji gen.
Liječenje
Ne postoji lijek za bolest krhkih kostiju, ali liječenje može ublažiti simptome, spriječiti lom kostiju i povećati kretanje.
Teški oblici bolesti mogu utjecati na oblik prsnog koša i kralježnice, što može dovesti do po život opasnih problema s disanjem. Neki ljudi će možda morati biti na kisiku.
Ali u mnogim drugim slučajevima, ljudi s ovim stanjem žive zdravim, produktivnim životom uz redovito praćenje i ispravan tretman.
Taj tretman može uključivati:
- Udlage i gipsi za slomljene kosti
- Proteza za slabe noge, gležnjeve, koljena i zapešća
- Fizikalna terapija za jačanje tijela i poboljšanje kretanja
- Ljek za jačanje kostiju
- Operacija za implantaciju šipki u ruke ili noge
- Posebni stomatološki radovi, kao što su krunice, za lomljive zube
Druge stvari koje bi mogle biti korisne:
- Pokušajte održati zdravu težinu. Prevelika težina dodaje stres za kosti.
- Razgovarajte s liječnikom ili fizioterapeutom o sigurnoj rutini vježbanja.
- Jedite prehranu bogatu vitaminom D i kalcijem. Ali visoke doze ovih dodataka se ne preporučuju.
- Izbjegavajte alkohol ili ga pijte samo povremeno.
- Smanjite kofein.
- Razgovarajte sa svojim liječnikom o upotrebi bilo kakvih steroidnih lijekova. Ovi lijekovi smanjuju gustoću kostiju.
- Ne pušite. Izbjegavajte pasivno pušenje.
Preporučeni:
Autoimune bolesti: što su to? Tko ih dobiva?
Poremećaji imunološkog sustava uzrokuju abnormalno nisku aktivnost ili pretjeranu aktivnost imunološkog sustava. U slučajevima prekomjerne aktivnosti imunološkog sustava, tijelo napada i oštećuje vlastita tkiva (autoimune bolesti). Bolesti imunodeficijencije smanjuju sposobnost tijela da se bori protiv napadača, što uzrokuje ranjivost na infekcije.
Uzroci sindroma kroničnog umora (CFS) - tko ga dobiva i zašto
Svatko se ponekad osjeća umorno, a mnogi ljudi se često osjećaju umorno. Ali mialgični encefalomijelitis/sindrom kroničnog umora (ME/CFS) nije samo umor. To je novo stanje umora koje traje najmanje 6 mjeseci, a može biti toliko ozbiljno da vam stane na put u normalnim svakodnevnim aktivnostima, kod kuće i na poslu.
Tko dobiva ALS?
Mnoge stvari o amiotrofičnoj lateralnoj sklerozi (ALS), također poznatoj kao Lou Gehrigova bolest, ostaju nejasne. Ne znajući točno što uzrokuje ALS, teško je reći zašto neki ljudi obolijevaju, dok drugi ne. Istraživači ipak imaju neke moguće ideje.
Što je primarni bilijarni kolangitis? Tko to dobiva?
Primarni bilijarni kolangitis je rijetka bolest jetre. Blokira i uništava cijevi koje idu od vaše jetre do žučnog mjehura i tankog crijeva. Liječnici su to zvali "primarna bilijarna ciroza". “Biliary” znači žuč. To je probavna tekućina koja pomaže vašem tijelu da se riješi dodatnih masnoća, poput previše kolesterola, i drugih stvari koje vašem tijelu nisu potrebne.
Bushov zdravstveni proračun: FDA dobiva više, CDC dobiva manje
9. travnja 2001. (Washington) - Poduzimajući ključni rani korak u godišnjim pregovorima o proračunu u Washingtonu, administracija je u ponedjeljak službeno dostavila Kongresu stotine stranica dokumenata koji sadrže njezine prijedloge za nacionalnu potrošnju za 2002.