Bolest krhkih kostiju: što je to i tko je dobiva?

Sadržaj:

Bolest krhkih kostiju: što je to i tko je dobiva?
Bolest krhkih kostiju: što je to i tko je dobiva?
Anonim

Bolest krhkih kostiju je doživotni genetski poremećaj koji uzrokuje da se vaše kosti vrlo lako lome, obično bez ikakvih ozljeda, poput pada. Vaš liječnik to može nazvati i osteogenesis imperfecta.

Utječe podjednako na oba spola i sve rase.

Ne postoji lijek za bolest krhkih kostiju, ali je vaš liječnik može liječiti.

Uzroci

Bolest krhkih kostiju prenosi se kroz obitelji ili nasljeđuje. To je uzrokovano defektom gena koji bi trebao proizvoditi tvar zvanu kolagen. Kolagen je protein u vašem tijelu koji formira i jača kosti. Ako ga nemate dovoljno, vaše kosti postaju vrlo slabe i lako će se slomiti.

Većina djece s bolešću krhkih kostiju ovaj gen dobiva samo od jednog roditelja, ali ga je moguće dobiti od oba. Ponekad dijete ne naslijedi gen ni od jednog roditelja, već se mutacija gena razvija sama.

Simptomi

Glavni simptom bolesti krhkih kostiju su slomljene kosti. Vrlo lako se lome. Vaše dijete može imati slomljenu kost tijekom promjene pelena, ili čak i kada se podrigne. Netko s tim stanjem može imati samo nekoliko slomljenih kostiju u životu, ili ih može imati stotine. Ponekad se bebe rađaju s prijelomima ili ih dobiju dok rastu u majčinoj utrobi. U drugim slučajevima, simptomi se ne pojavljuju do tinejdžerskih godina ili kasnije.

Opći simptomi bolesti krhkih kostiju mogu biti blagi ili vrlo teški. Oni uključuju:

  • Slomljene kosti (prijelomi)
  • Kvarenje i lake modrice (često krvarenje iz nosa ili teško krvarenje nakon ozljede)
  • Plava boja u bijelom dijelu očiju
  • Naginjanje nogu
  • Problemi s disanjem
  • Krti, obojeni zubi
  • Zakrivljena kralježnica, nazvana skolioza
  • Osjećam se vrlo umorno
  • Koža koja se lako ozlijedi
  • Gubitak sluha koji počinje u ranoj odrasloj dobi
  • Ne podnosi visoke temperature
  • Labavi zglobovi
  • Kratka visina
  • Slabi mišići i tkiva

Liječnici grupiraju bolest krhkih kostiju u vrste, na temelju simptoma i broja prijeloma. Najčešći tipovi bolesti krhkih kostiju su:

Blaga

  • Nekoliko znakova stanja
  • Mala ili bez deformiteta kosti
  • Broj slomljenih kostiju od nekoliko do mnogo
  • Na visinu obično ne utječe
  • Mogu imati prerano gubitak sluha
  • Slomljene kosti se smanjuju nakon puberteta
  • Prosječni životni vijek

Umjereno do teško

  • Povećan broj i učestalost slomljenih kostiju
  • Bebe se mogu roditi s mnogo slomljenih kostiju, nestabilnim vratom ili mekom lubanjom
  • Problemi s dugim kostima polako se pogoršavaju
  • Kratka visina
  • Nenormalno oblikovana kralježnica i rebra
  • Može imati desetak do nekoliko stotina slomljenih kostiju u životu
  • Možda se neće moći kretati i možda će trebati motorna invalidska kolica
  • Teški problemi s disanjem mogu dovesti do rane smrti

smrtonosno

  • Bebe obično umiru u utrobi ili ubrzo nakon rođenja
  • Teški prijelomi i problemi s disanjem uzrokuju smrt ubrzo nakon rođenja

Dijagnoza

Ako se vaše dijete rodi sa slomljenim kostima, liječnik može dijagnosticirati stanje fizičkim pregledom.

Vaš liječnik će pregledati vaše dijete i postaviti pitanja o vašoj obitelji i povijesti bolesti.

Testovi krvi i urina isključit će druga zdravstvena stanja koja mogu uzrokovati slabe kosti, kao što je rahitis.

Genetičko testiranje može potvrditi bolest krhkih kostiju. Genetski testovi također mogu utvrditi nosite li vi ili članovi vaše obitelji gen.

Liječenje

Ne postoji lijek za bolest krhkih kostiju, ali liječenje može ublažiti simptome, spriječiti lom kostiju i povećati kretanje.

Teški oblici bolesti mogu utjecati na oblik prsnog koša i kralježnice, što može dovesti do po život opasnih problema s disanjem. Neki ljudi će možda morati biti na kisiku.

Ali u mnogim drugim slučajevima, ljudi s ovim stanjem žive zdravim, produktivnim životom uz redovito praćenje i ispravan tretman.

Taj tretman može uključivati:

  • Udlage i gipsi za slomljene kosti
  • Proteza za slabe noge, gležnjeve, koljena i zapešća
  • Fizikalna terapija za jačanje tijela i poboljšanje kretanja
  • Ljek za jačanje kostiju
  • Operacija za implantaciju šipki u ruke ili noge
  • Posebni stomatološki radovi, kao što su krunice, za lomljive zube

Druge stvari koje bi mogle biti korisne:

  • Pokušajte održati zdravu težinu. Prevelika težina dodaje stres za kosti.
  • Razgovarajte s liječnikom ili fizioterapeutom o sigurnoj rutini vježbanja.
  • Jedite prehranu bogatu vitaminom D i kalcijem. Ali visoke doze ovih dodataka se ne preporučuju.
  • Izbjegavajte alkohol ili ga pijte samo povremeno.
  • Smanjite kofein.
  • Razgovarajte sa svojim liječnikom o upotrebi bilo kakvih steroidnih lijekova. Ovi lijekovi smanjuju gustoću kostiju.
  • Ne pušite. Izbjegavajte pasivno pušenje.

Preporučeni:

Zanimljivi članci
Dijek za epilepsiju pomaže osobama na dijeti zadržati težinu
Čitaj više

Dijek za epilepsiju pomaže osobama na dijeti zadržati težinu

studeni. 16. 2004. - Široko propisivani lijek za epilepsiju koji je obećao da pomaže pretilim ljudima da smršaju također im pomaže da nastave skidati kilograme. Pretile osobe koje su izgubile na težini ograničavanjem kalorija nastavili su gubiti na težini nakon uzimanja Topamaxa i vjerojatnije je da će ga zadržati dugoročno, prema studiji koju su objavili istraživači u Danskoj.

Lijek za pretilost pomaže osobama koje prejedaju
Čitaj više

Lijek za pretilost pomaže osobama koje prejedaju

studeni. 10, 2003. - Na prvi pogled, rezultati studije mogu se činiti sve samo ne iznenađujućim: popularni lijek za "protiv pretilosti" Meridia koji milijuni koriste za mršavljenje čini se da pomaže pretilim prejednicima da izgube višak kilograma, ali ovo novo izvješće pokazuje da lijek također može pomozite prejednicima da kontroliraju svoje prehrambeno ponašanje.

Savjeti za Power Walking
Čitaj više

Savjeti za Power Walking

Svaki sat koji provedete hodajući može dodati 2 sata vašem životu, sugerira istraživanje. Brzo hodanje može pomoći smanjiti rizik od srčanih bolesti, moždanog udara, dijabetesa tipa 2, raka i depresije. Da biste iskoristili prednosti hodanja i ostali bez ozljeda, isprobajte ove savjete.